Rối loạn phát triển trí tuệ là gì?

Rối loạn phát triển trí tuệ — khuyết tật trí tuệ (Intellectual Developmental Disorder — Intellectual Disability) là tình trạng khởi phát trong giai đoạn phát triển, có thiếu hụt cả chức năng trí tuệ và chức năng thích ứng. Thiếu hụt trí tuệ liên quan đến khả năng học hỏi, suy luận, giải quyết vấn đề và phán đoán. Thiếu hụt thích ứng thể hiện ở việc đáp ứng các yêu cầu về tính tự lập và trách nhiệm xã hội trong đời sống, phù hợp với tuổi và bối cảnh văn hóa.

Người được đánh giá có thể gặp khó khăn khi học ở trường, hiểu thông tin trừu tượng, quản lý tiền, nhận biết rủi ro trong quan hệ hoặc tổ chức công việc hằng ngày. Biểu hiện không giống nhau ở mọi người. Hồ sơ đánh giá cần mô tả cả năng lực hiện có, điểm mạnh và loại hỗ trợ cần thiết. Một kết quả học tập thấp, một điểm IQ thấp hoặc một hội chứng di truyền riêng lẻ chưa đủ để xác lập chẩn đoán.

DSM-5-TR dùng tên Intellectual Developmental Disorder, kèm thuật ngữ tương đương Intellectual Disability. Bài này diễn giải mục tương ứng trong bản DSM-5-TR năm 2022, trang in 37–46.

Nắm logic chẩn đoán theo DSM-5-TR

DSM-5-TR xem xét đồng thời năng lực trí tuệ, khả năng thích ứng và lịch sử phát triển. Một điểm trắc nghiệm thấp chỉ là một phần của hồ sơ. Cần tìm hiểu người đó học điều mới, giải quyết vấn đề và đáp ứng các yêu cầu đời sống như thế nào trong bối cảnh tuổi, văn hóa và cơ hội được học.

Trí tuệ và thích ứng có liên quan nhưng không thay thế nhau. Có người nói chuyện khá trôi chảy nhưng gặp khó khi quản lý tiền, hiểu rủi ro hoặc đưa ra quyết định trong tình huống mới. Đánh giá vì vậy cần kết hợp nhận định lâm sàng, công cụ phù hợp và thông tin từ cuộc sống thực tế.

Với chức năng thích ứng, cần phân biệt điều người đó tự thực hiện được, điều chỉ làm được khi có nhắc nhở và điều chưa có cơ hội học. Gia đình hoặc môi trường hỗ trợ tốt có thể giúp khó khăn ít lộ rõ; kết quả hiện tại phải được đọc cùng mức hỗ trợ đang có.

Lịch sử từ giai đoạn phát triển giúp phân biệt với sự suy giảm năng lực mắc phải về sau. Chẩn đoán muộn không đồng nghĩa khởi phát muộn. Tra tiêu chuẩn đầy đủ ở tr. 37; bảng mức độ và phần giải thích ở tr. 38–46.

Vai trò và giới hạn của điểm IQ

Sách mô tả chức năng trí tuệ thường nằm khoảng hai độ lệch chuẩn hoặc hơn dưới trung bình dân số, có tính đến sai số đo lường. Với trắc nghiệm có trung bình 100 và độ lệch chuẩn 15, khoảng tham chiếu thường được nêu là 65–75, tức khoảng 70 ± 5. Đây là thông tin hỗ trợ diễn giải, không phải ngưỡng duy nhất để quyết định chẩn đoán.

Kết quả có thể chịu ảnh hưởng của chuẩn trắc nghiệm đã cũ, hiệu ứng làm lại bài, khác biệt lớn giữa các tiểu nghiệm, ngôn ngữ và các khó khăn cảm giác hoặc vận động. Một điểm IQ tổng hợp không thể mô tả đầy đủ cách một người phán đoán, tự chăm sóc hoặc ứng phó trong hoàn cảnh thực tế. DSM-5-TR yêu cầu kết hợp kết quả đo lường với nhận định lâm sàng và chức năng thích ứng.

Bốn mức độ và mã chẩn đoán

Mức độ hiện tại được xác định theo chức năng thích ứng, không theo điểm IQ đơn thuần. Chức năng thích ứng cho biết mức hỗ trợ cần thiết; đồng thời các phép đo IQ kém tin cậy hơn ở vùng điểm rất thấp. Những mô tả dưới đây tóm lược Bảng 1 của sách, không phải bảng chấm điểm để tự xếp mức độ.

F70 — Mức độ nhẹ (Mild)

Khái niệm: khó khăn có thể chưa rõ ở tuổi mầm non, nhưng trở nên rõ hơn khi cần học đọc, viết, tính toán, thời gian hoặc tiền. Ở người trưởng thành, tư duy trừu tượng, chức năng điều hành và sử dụng kỹ năng học đường trong đời sống có thể còn hạn chế.

Xã hội: giao tiếp hoặc phán đoán xã hội có thể kém trưởng thành so với người cùng tuổi; dễ bỏ sót tín hiệu xã hội và dễ bị người khác tác động. Thực hành: có thể tự chăm sóc phù hợp với tuổi nhưng cần hỗ trợ ở việc phức tạp như quản lý tiền, đi lại, sắp xếp gia đình, quyết định về sức khỏe hoặc pháp lý.

F71 — Mức độ trung bình (Moderate)

Khái niệm: phát triển ngôn ngữ và kỹ năng học tập chậm rõ rệt; việc sử dụng kiến thức học đường trong công việc và đời sống thường cần trợ giúp hằng ngày. Xã hội: có khả năng xây dựng quan hệ gắn bó, tình bạn và đôi khi quan hệ tình cảm, nhưng khả năng diễn giải tín hiệu xã hội và ra quyết định còn hạn chế.

Thực hành: có thể học các kỹ năng ăn uống, mặc quần áo và vệ sinh cá nhân qua quá trình dạy kéo dài; đôi khi vẫn cần nhắc nhở. Có thể tham gia việc nhà, giải trí hoặc công việc phù hợp khi được đào tạo và hỗ trợ đáng kể.

F72 — Mức độ nặng (Severe)

Khái niệm: hiểu biết về ngôn ngữ viết, số lượng, thời gian và tiền rất hạn chế; cần trợ giúp rộng rãi khi giải quyết vấn đề. Xã hội: ngôn ngữ nói có thể chỉ gồm từ đơn hoặc cụm từ, cần phương tiện giao tiếp bổ trợ; giao tiếp thường gắn với tình huống đang diễn ra.

Thực hành: cần hỗ trợ trong mọi hoạt động sinh hoạt hằng ngày và giám sát liên tục. Học kỹ năng đòi hỏi quá trình hướng dẫn lâu dài; quan hệ với gia đình và người quen vẫn có thể là nguồn gắn bó và niềm vui.

F73 — Mức độ rất nặng (Profound)

Khái niệm: việc học thường gắn với thế giới vật thể; một số kỹ năng ghép đôi, phân loại hoặc sử dụng đồ vật có mục đích vẫn có thể hình thành. Xã hội: hiểu giao tiếp mang tính biểu tượng rất hạn chế; mong muốn và cảm xúc thường được thể hiện qua phương tiện không lời.

Thực hành: phụ thuộc vào người khác trong chăm sóc cơ thể, sức khỏe và an toàn, nhưng vẫn có thể tham gia một phần hoạt động phù hợp với khả năng. Khó khăn vận động hoặc cảm giác đi kèm có thể làm giảm cơ hội tham gia hơn nữa.

Diễn tiến và các yếu tố liên quan

Ở mức độ nặng, chậm đạt các mốc vận động, ngôn ngữ và xã hội có thể được nhận thấy trong hai năm đầu đời. Ở mức nhẹ, khó khăn đôi khi chỉ rõ khi trẻ đi học. Tình trạng thường kéo dài suốt đời, song mức độ và nhu cầu hỗ trợ có thể thay đổi; can thiệp sớm và liên tục có thể cải thiện chức năng thích ứng.

Khi chức năng cải thiện, cần xem kỹ người đó đã thực sự đạt được kỹ năng mới bền vững và sử dụng được ở nhiều hoàn cảnh, hay kết quả tốt chủ yếu nhờ hỗ trợ đang có. Không nên rút hỗ trợ chỉ vì người đó đang hoạt động tốt trong một môi trường được tổ chức phù hợp.

Nguyên nhân có thể liên quan đến yếu tố di truyền, chuyển hóa, bệnh lý hoặc tổn thương trước sinh, trong sinh và sau sinh. Việc xác định nguyên nhân và bệnh lý đi kèm cần phối hợp chuyên khoa. Không suy ra chẩn đoán phát triển trí tuệ chỉ từ tên một hội chứng di truyền.

Chẩn đoán phân biệt (Differential Diagnosis) và tình trạng đồng diễn (Comorbidity)

• Rối loạn nhận thức thần kinh: chú ý sự mất đi năng lực từng đạt được. Hai chẩn đoán có thể cùng tồn tại khi đáp ứng tiêu chuẩn riêng, chẳng hạn người có khuyết tật trí tuệ xuất hiện thêm suy giảm nhận thức mắc phải.
• Rối loạn giao tiếp và rối loạn học tập đặc hiệu: khó khăn chủ yếu ở một lĩnh vực không tự động có nghĩa là thiếu hụt trí tuệ và thích ứng nói chung. Có thể ghi nhận đồng thời nếu từng chẩn đoán đều đáp ứng đầy đủ tiêu chuẩn.
• Rối loạn phổ tự kỷ: có thể đồng diễn. Khó khăn giao tiếp xã hội và hành vi có thể ảnh hưởng việc hiểu yêu cầu hoặc thực hiện trắc nghiệm; cần chọn cách đánh giá phù hợp và có thể phải đánh giá lại theo quá trình phát triển.

DSM-5-TR cũng lưu ý các rối loạn đồng diễn như ADHD, trầm cảm, lưỡng cực, lo âu, vận động định hình và các bệnh lý cơ thể. Một thay đổi hành vi mới có thể liên quan đến đau, bệnh cơ thể hoặc vấn đề sức khỏe tâm thần mà người đó khó diễn đạt. Cần khai thác thông tin từ người hiểu rõ họ, đồng thời tạo điều kiện để chính người được đánh giá tham gia.

F88 và F79 khác với F70–F73 như thế nào?

F88 — Chậm phát triển toàn diện: DSM-5-TR dành mục này cho trẻ dưới 5 tuổi, khi chưa thể đánh giá mức độ một cách đáng tin cậy, chậm đạt mốc ở nhiều lĩnh vực chức năng trí tuệ và chưa thể tham gia đánh giá có hệ thống. Cần đánh giá lại sau một thời gian.

F79 — Rối loạn phát triển trí tuệ không xác định: trong bản sách năm 2022, mục này dành cho người trên 5 tuổi khi các phương pháp hiện có tại địa phương khó hoặc không thể đánh giá mức độ vì trở ngại cảm giác, thể chất, hành vi nghiêm trọng hoặc rối loạn tâm thần đồng diễn. Chỉ dùng trong hoàn cảnh ngoại lệ và phải đánh giá lại. F79 không phải tên của một mức độ thứ năm.

Gợi ý quy trình đánh giá cho người làm tham vấn

Phần sau được tổng hợp cho thực hành tham vấn từ các yêu cầu đánh giá trong sách; đây không phải quy trình sáu bước được APA ban hành.

1. Làm rõ nhu cầu và bối cảnh: ghi nhận lý do đến gặp, các hoạt động đang khó khăn, điểm mạnh, mong muốn của người được đánh giá và hỗ trợ hiện có.
2. Thu thập lịch sử phát triển: hỏi mốc ngôn ngữ, vận động, học tập, tự chăm sóc; đối chiếu hồ sơ và người cung cấp thông tin phù hợp để làm rõ tiêu chuẩn C.
3. Đánh giá trí tuệ: phối hợp người có chuyên môn thực hiện trắc nghiệm cá nhân phù hợp; ghi rõ công cụ, điều kiện thực hiện, sai số và các yếu tố hạn chế diễn giải.
4. Đánh giá thích ứng ở nhiều môi trường: thu thập ví dụ cụ thể trong ba lĩnh vực khái niệm, xã hội và thực hành; kết hợp phỏng vấn, quan sát, công cụ chuẩn hóa phù hợp và thông tin từ gia đình, trường học hoặc nơi làm việc.
5. Xem xét phân biệt và đồng diễn: chú ý bệnh lý cơ thể, nghe nhìn, vận động, ngôn ngữ, tự kỷ, học tập và thay đổi hành vi; phối hợp đánh giá y khoa hoặc chuyên khoa khi có chỉ định.
6. Tổng hợp và lập kế hoạch hỗ trợ: nêu bằng chứng cho từng tiêu chuẩn A–C, kết luận và mức độ hiện tại nếu đủ cơ sở, dữ liệu còn thiếu và kế hoạch đánh giá lại. Xác định hỗ trợ theo nhu cầu thực tế của từng người.

Trong bối cảnh Việt Nam, cần cân nhắc ngôn ngữ sử dụng, cơ hội đến trường, điều kiện kinh tế xã hội và mức phù hợp của chuẩn trắc nghiệm. Khó khăn do thiếu cơ hội học tập hoặc do bất đồng ngôn ngữ cần được xem xét trước khi quy kết cho năng lực trí tuệ.

Nguồn: American Psychiatric Association. (2022). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, fifth edition, text revision (DSM-5-TR). Section II, “Intellectual Developmental Disorder (Intellectual Disability)”, trang in 37–46; Bảng 1, trang 39–41. Các mục F88 và F79: trang 46. Nội dung bài được diễn giải từ nguồn này; phần hướng dẫn đánh giá là tổng hợp thực hành.