Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder — ASD) là một rối loạn phát triển thần kinh được nhận diện qua hai lĩnh vực cốt lõi: khó khăn dai dẳng trong giao tiếp và tương tác xã hội; cùng các hành vi, sở thích hoặc hoạt động hạn hẹp, lặp lại. Biểu hiện rất đa dạng theo tuổi, năng lực ngôn ngữ, trí tuệ, hoàn cảnh sống và mức hỗ trợ. Vì vậy, việc đánh giá cần xây dựng hồ sơ của từng người, bao gồm điểm mạnh, khó khăn và nhu cầu hỗ trợ.

Chậm nói, ít nhìn vào mắt, thích ở một mình hoặc có một sở thích mạnh đều không đủ để tự xác lập chẩn đoán. Ngược lại, nói lưu loát, có giao tiếp mắt hoặc có bạn bè cũng không tự loại trừ tự kỷ. Cần hiểu cách các biểu hiện hình thành, kết hợp và ảnh hưởng đến đời sống.

Nắm logic chẩn đoán theo DSM-5-TR

ASD được hiểu qua sự kết hợp giữa những khó khăn trong giao tiếp, tương tác xã hội và những kiểu hành vi, sở thích hoặc hoạt động hạn hẹp, lặp lại. Hai miền này cần được xem xét cùng lịch sử phát triển và ảnh hưởng đến cuộc sống; một dấu hiệu riêng như ít nhìn mắt hoặc thích một chủ đề chuyên sâu chưa đủ để kết luận.

Ở miền xã hội, điều cần hiểu là cách người đó trao đổi qua lại, sử dụng và hiểu thông tin không lời, điều chỉnh quan hệ theo tình huống. Năng lực nói tốt không nhất thiết đồng nghĩa việc giao tiếp xã hội không gặp khó khăn. Cần quan sát chất lượng tương tác và mức nỗ lực để duy trì nó.

Ở miền hành vi, cần tìm hiểu mức độ linh hoạt trước thay đổi, tính lặp lại và đặc điểm cảm giác. Mô tả hành vi cùng hoàn cảnh, chức năng và tác động giúp ích hơn việc chỉ đánh dấu có hoặc không. Những hành vi giúp tự điều hòa mà không gây hại cần được hiểu trong nhu cầu của cá nhân.

Biểu hiện có thể trở nên rõ khi yêu cầu xã hội vượt khả năng thích nghi, hoặc bị che lấp bởi chiến lược đã học. Nếu có hạn chế trí tuệ đồng diễn, cần đánh giá khó khăn giao tiếp xã hội so với mức phát triển chung. Tra tiêu chuẩn đầy đủ, các ghi chú và cách xác định mức hỗ trợ trong mục ASD, tr. 56–68.

Mức hỗ trợ hiện tại (Current Severity)

DSM-5-TR mô tả ba mức hỗ trợ, cần đánh giá riêng cho giao tiếp xã hội và cho hành vi hạn hẹp, lặp lại. Hai lĩnh vực không nhất thiết ở cùng một mức.

Mức 1 — Cần hỗ trợ (Requiring Support)

Khi thiếu hỗ trợ, khó khăn giao tiếp xã hội gây ảnh hưởng dễ nhận thấy: khó bắt đầu tương tác, đáp lại không phù hợp hoặc duy trì sự qua lại trong hội thoại. Tính thiếu linh hoạt gây trở ngại đáng kể trong ít nhất một bối cảnh; khó chuyển hoạt động, tổ chức và lập kế hoạch có thể hạn chế sự độc lập.

Mức 2 — Cần hỗ trợ đáng kể (Requiring Substantial Support)

Khó khăn giao tiếp bằng lời và không bằng lời rõ rệt, vẫn bộc lộ dù đã có hỗ trợ; chủ động tương tác còn hạn chế, đáp lại người khác giảm hoặc khác thường. Khó ứng phó thay đổi và hành vi hạn hẹp, lặp lại xuất hiện đủ thường xuyên để người quan sát nhận thấy, ảnh hưởng đến nhiều bối cảnh.

Mức 3 — Cần hỗ trợ rất đáng kể (Requiring Very Substantial Support)

Thiếu hụt giao tiếp xã hội nghiêm trọng gây suy giảm lớn, rất ít khởi xướng tương tác và đáp lại hạn chế. Tính thiếu linh hoạt, khó ứng phó thay đổi hoặc hành vi hạn hẹp, lặp lại cản trở rõ rệt các lĩnh vực hoạt động; chuyển sự chú ý hoặc hành động gây khổ sở hay khó khăn lớn.

Mức độ có thể thay đổi theo thời gian và bối cảnh. DSM-5-TR lưu ý không dùng các mức mô tả này một mình để quyết định điều kiện được nhận dịch vụ hoặc loại dịch vụ. Nhu cầu hỗ trợ phải được xác định ở cấp độ cá nhân cùng với ưu tiên và mục tiêu của người đó.

Các đặc điểm cần ghi rõ (Specifiers)

• Có hoặc không có suy giảm trí tuệ đi kèm; xem xét hồ sơ trí tuệ không đồng đều và năng lực bằng lời/không lời.
• Có hoặc không có suy giảm ngôn ngữ đi kèm; mô tả mức sử dụng lời nói hiện tại và xem xét riêng khả năng hiểu với diễn đạt.
• Liên quan đến một tình trạng di truyền, y khoa hoặc yếu tố môi trường đã biết khi có ý nghĩa đối với chăm sóc lâm sàng; “liên quan” không tự khẳng định quan hệ nhân quả.
• Liên quan đến vấn đề phát triển thần kinh, tâm thần hoặc hành vi; nếu một rối loạn đi kèm đáp ứng đủ tiêu chuẩn thì ghi nhận chẩn đoán đó riêng.
• Có căng trương lực (catatonia) khi đáp ứng tiêu chuẩn tương ứng; DSM-5-TR hướng dẫn ghi thêm F06.1.

Biểu hiện theo tuổi và khả năng che giấu khó khăn

Ở trẻ nhỏ, cần quan sát chia sẻ chú ý, chỉ hoặc đưa đồ vật để cùng quan tâm, bắt chước, chơi và phản ứng với người khác. Ở thanh thiếu niên và người trưởng thành, người được đánh giá có thể đã học các kịch bản xã hội hoặc phải chủ động theo dõi từng quy tắc giao tiếp. Sự tương tác có vẻ thuận lợi trong một buổi gặp không cho biết toàn bộ nỗ lực và mệt mỏi phía sau.

DSM-5-TR nhấn mạnh giá trị của nhiều nguồn thông tin: quan sát lâm sàng, lịch sử từ người chăm sóc và tự thuật khi có thể. Hỏi về mức gắng sức khi giao tiếp, các tình huống mới hoặc ít hỗ trợ, cùng khó khăn từng có trong giai đoạn phát triển sẽ giúp tránh bỏ sót. Không mặc định mọi người tự kỷ có cùng mong muốn quan hệ hay cùng năng lực.

Chẩn đoán phân biệt (Differential Diagnosis)

• Rối loạn giao tiếp xã hội (ngữ dụng): có khó khăn giao tiếp xã hội nhưng không có bằng chứng đáp ứng tiêu chuẩn về hành vi/sở thích hạn hẹp, lặp lại ở hiện tại hoặc quá khứ. Khi đủ tiêu chuẩn tự kỷ, chẩn đoán tự kỷ được ưu tiên so với chẩn đoán này.
• Rối loạn ngôn ngữ: khó khăn chủ yếu ở ngôn ngữ; cần khảo sát giao tiếp không bằng lời, tính tương hỗ và tiêu chuẩn B thay vì suy luận từ chậm nói.
• Rối loạn phát triển trí tuệ: đối chiếu giao tiếp xã hội với mức phát triển chung; hai tình trạng có thể đồng diễn.
• ADHD: thiếu chú ý và bốc đồng có thể làm gián đoạn tương tác. Diễn tiến phát triển và kiểu hành vi hạn hẹp, lặp lại giúp phân biệt; vẫn có thể chẩn đoán đồng thời khi đủ tiêu chuẩn.
• Lo âu và câm chọn lọc: xem kỹ năng giao tiếp đã hình thành và sự thay đổi theo mức an toàn của hoàn cảnh.
• Rối loạn ám ảnh cưỡng chế: hỏi chức năng của hành vi lặp lại, sự hiện diện của ý nghĩ xâm nhập và nỗ lực giảm lo âu; không phân loại chỉ từ hình thức bên ngoài của hành vi.
• Rối loạn loạn thần hoặc nhân cách: khảo sát diễn tiến từ sớm, triệu chứng loạn thần thực sự và ý nghĩa cụ thể của câu trả lời, tránh hiểu quá mức cách diễn đạt theo nghĩa đen.

Các tình trạng đồng diễn (Comorbidity)

Đánh giá cần chú ý các khó khăn trí tuệ, ngôn ngữ, học tập, vận động, ADHD, lo âu, trầm cảm, ăn uống và giấc ngủ. Động kinh và táo bón cũng là những tình trạng y khoa có thể đi kèm. Ở người khó diễn đạt trải nghiệm bằng lời, thay đổi ngủ, ăn hoặc hành vi có thể báo hiệu đau, khó chịu cơ thể hay khó khăn tâm lý; không nên quy tất cả cho tự kỷ.

Gợi ý quy trình đánh giá cho người làm tham vấn

Đây là phần tổng hợp thực hành dựa trên DSM-5-TR, cần thực hiện trong phạm vi năng lực chuyên môn và phối hợp đánh giá phát triển khi phù hợp.

1. Xác định câu hỏi đánh giá: người được đánh giá và gia đình đang cần hiểu điều gì, khó khăn ở đâu, mục tiêu hỗ trợ là gì? Ghi nhận cả nguồn lực và ưu tiên của họ.
2. Dựng lịch sử phát triển: khảo sát giao tiếp, chơi, quan hệ, thích nghi với thay đổi, cảm giác và sở thích qua các giai đoạn. Tìm hồ sơ hoặc người cung cấp thông tin phù hợp, có sự đồng ý.
3. Đối chiếu riêng A và B: lập bảng bằng chứng cho từng lĩnh vực, nêu hiện tại hay tiền sử, nguồn cung cấp, bối cảnh và ví dụ. Không biến ví dụ trong sách thành một danh sách bắt buộc cứng nhắc.
4. Đánh giá chức năng và hỗ trợ: điều gì người đó tự làm được, cần hỗ trợ ở đâu, các hỗ trợ hiện tại có đang che bớt khó khăn? Hỏi cả sự kiệt sức và chi phí tâm lý của việc cố đáp ứng yêu cầu xã hội.
5. Phân biệt và tìm tình trạng đi kèm: kết hợp đánh giá ngôn ngữ, trí tuệ, thích ứng, cảm xúc và sức khỏe; công cụ chuẩn hóa bổ sung cho nhận định lâm sàng, không thay thế toàn bộ quá trình.
6. Phản hồi rõ ràng và tôn trọng: trình bày căn cứ, giới hạn và mức hỗ trợ ở từng lĩnh vực; thống nhất cách gọi mà người đó thấy phù hợp; đề xuất bước tiếp theo dựa trên nhu cầu cụ thể.

Nguồn: American Psychiatric Association. (2022). DSM-5-TR, Section II, “Autism Spectrum Disorder”, trang in 56–68; Bảng 2 về mức hỗ trợ, trang 58–59. Nội dung được tóm tắt và diễn giải có chọn lọc từ sách; quy trình đánh giá được tổng hợp cho thực hành tham vấn. Ảnh chỉ minh họa hoạt động chơi, không hàm ý trẻ trong ảnh có chẩn đoán.